2025年9月12日是第21个中国预防出生缺陷日，目前，已知的出生缺陷有8000—10000种，三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）是预防出生缺陷的关键环节。今天，记者从成都市出生缺陷防治管理中心获悉，与2020年相比，2024年成都市因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别下降20%和32%。近五年，成都市十种严重多发致残出生缺陷的发生率均控制在6/万以下并呈下降趋势。在减少出生缺陷和出生缺陷早期诊治水平上股票配资门户网，成都走在全国前列。
据了解，截至2025年上半年，全市婚前医学检查率已达92.23%，产前筛查率达到95.43%，近五年来，累计为38.2万计划怀孕夫妇提供了免费的孕前优生健康检查服务。目前，成都市免费叶酸发放及随访覆盖所有基层医疗机构、助产机构和婚孕检机构，全市新生儿神经管缺陷发生率从2020年的1.02/万降至2024年的0.71/万。
产前筛查方面，自2022年8月起，成都市开始实施孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目，符合条件的孕妇可享受每孕次1次的免费NIPT（无创DNA）检测。目前，全市产前筛查机构已有43家、产前诊断机构5家，产前筛查率达到95.43%，NIPT目标人群筛查率达到94.32%， 有效提示了致死、严重致残缺陷儿的出生风险。
近年来，在成都已实现先心病筛查全覆盖，2024年成都市先心病新生儿筛查率已经达到99.41%，基本实现了分娩一例筛查一例，诊断一例治疗一例。从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。截至2025年6月30日，全市含“新48项”的新生儿遗传代谢病筛查已完成超过20万例，筛查率达到99%以上，筛查出阳性后确诊超过110例，截至目前为止未出现一例漏诊病例。
成都日报锦观新闻 记者 胡瑰玮 编辑 曾雪柔股票配资门户网
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